Синдром Жильбера известен человечеству на протяжении более ста лет, под которым подразумевается разновидность доброкачественной и непрямой гипербилирубинемии, обусловленную наследственным дефектом промоторной области гена UGT1А1, играющий важную роль в метаболизме билирубина. Также снижение активности данного гена наблюдается при всех доброкачественных гипербилирубинемиях.
генетика
2 записи
Синдром Жильбера известен человечеству на протяжении более ста лет, под которым подразумевается разновидность доброкачественной и непрямой гипербилирубинемии, обусловленную наследственным дефектом промоторной области гена UGT1А1, играющий важную роль в метаболизме билирубина. Также снижение активности данного гена наблюдается при всех доброкачественных гипербилирубинемиях.